Miopatías Metabólicas
Las miopatías metabólicas son trastornos genéticos raros, que causan problemas musculares. El término “metabólico” hace referencia a las reacciones químicas que proporcionan la energía y los nutrientes necesarios para un crecimiento muscular saludable. Las miopatías metabólicas se heredan y tienden a darse en familias. Pueden ocurrir a cualquier edad. Los defectos genéticos interfieren con los procesos musculares que generan energía. Las células musculares no pueden funcionar correctamente. Para funcionar correctamente, los músculos necesitan un químico llamado trifosfato de adenosina (ATP). Las células producen ATP a partir de azúcares y grasas en ciertas vías en las reacciones químicas conducidas por enzimas. La falta de ciertas enzimas causa miopatías metabólicas, que se nombran de acuerdo con las vías afectadas. Algunas miopatías pueden causar rabdomiólisis (un proceso que ocurre cuando el tejido muscular se daña y las sustancias del interior de las células musculares entran en el torrente sanguíneo).
¿Cuáles son los signos y síntomas?
Los síntomas de las miopatías metabólicas incluyen debilidad muscular, cansancio después del ejercicio o actividad, dolor muscular después de cualquier esfuerzo físico y músculos hinchados o sensibles. Algunas personas con miopatías metabólicas nunca tienen síntomas. Otras vías en su cuerpo hacen que el ATP sea necesario para que los músculos trabajen cuando una vía no funciona. Cuando el cuerpo necesita generar más energía a partir de esa vía, se puede desarrollar un déficit de ATP y causar síntomas. Si las células son moderadamente bajas en ATP, los signos son fatiga o intolerancia al ejercicio. La rabdomiólisis, o la muerte de las células musculares, ocurre cuando las células no tienen suficiente ATP. La rabdomiólisis de bajo grado puede causar debilidad constante. Un reumatólogo puede diagnosticar miopatías metabólicas con una biopsia de tejido muscular o una prueba genética. Para una biopsia, se usa una aguja para extraer una pequeña muestra de tejido.
¿Cuáles son los tratamientos comunes?
Los tratamientos varían según la miopatía particular del paciente. Los tratamientos incluyen cambios en la actividad física y la dieta, ejercicios aeróbicos y anaeróbicos (de resistencia), y el uso de diversas vitaminas y suplementos. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y minimizar la progresión de la debilidad muscular. La terapia física y ocupacional a menudo son importantes en el manejo de las miopatías metabólicas.
Consejos de cuidado/manejo
El tratamiento para las miopatías metabólicas varía según la miopatía, pero se enfoca en los cambios en las actividades físicas, en el entrenamiento con ejercicios aeróbicos, en los cambios en la dieta y en el uso de varias vitaminas o suplementos. Con cambios de actividad apropiados, ejercicio aeróbico regular, dieta y uso de suplementos, los síntomas a menudo pueden controlarse. La dieta, los niveles de actividad física y los suplementos dietéticos recomendados para el tratamiento variarán según la miopatía.
Actualizado en febrero de 2023 por Kristen Lee, doctora en medicina, y revisado por el Comité de Comunicaciones y Marketing del Colegio Estadounidense de Reumatología (American College of Rheumatology).
Esta información se proporciona solo para educación general. Las personas deben consultar a un proveedor de atención médica calificado para obtener asesoramiento médico profesional, diagnóstico y tratamiento de una afección médica o de salud.