La Genética y las Enfermedades Reumáticas
Muchas formas de enfermedades reumáticas, incluidas las formas de artritis, tienen una base genética. El estudio de la genética se centra en cómo se heredan las características humanas de nuestros ancestros, como la apariencia e, incluso, el riesgo de padecer enfermedades. Hay entre 20,000 y 25,000 genes aproximadamente. Estos genes, que son una parte pequeña del cromosoma, pasan aleatoriamente de los padres a los hijos.
¿Qué son las enfermedades unifactoriales y multifactoriales?
Las enfermedades que aparecen debido a la mutación o variación normal de los genes, por lo general, se clasifican en unifactoriales o multifactoriales. “Unifactorial” quiere decir que un gen se relaciona con esta afección. “Multifactorial” (o poligénica) significa que varios genes interactúan con otros y aparece una afección.
En qué ayudan los estudios de gemelos
Se ha comprobado que los estudios de gemelos son de gran ayuda porque se examina la genética y las influencias medioambientales que pueden causar la enfermedad reumática. Los gemelos idénticos tienen exactamente los mismos genes, mientras que los gemelos no idénticos, por lo general, tienen cerca de la mitad de los mismo genes, como los hermanos. Si la enfermedad es unifactorial, ambos gemelos idénticos casi siempre se verán afectados, mientras que un porcentaje mucho menor de gemelos no idénticos tendrán la enfermedad. En relación con las enfermedades multifactoriales, la probabilidad de que ambos gemelos idénticos contraigan la enfermedad es del 5 al 70 %, y para pares no idénticos, incluso más baja.
La genética y la espondilitis anquilosante
Cada enfermedad reumática tiene sus propias causas, incluidos ciertos antecedentes genéticos. Uno de los ejemplos más relevantes de esta influencia genética en una enfermedad reumática es la conexión entre la espondilitis anquilosante (AS) y un gen llamado HLA-B27.
Más del 90 % de los pacientes caucásicos con AS portan el gen HLA-B27, en comparación con el aproximadamente 7 % de la población en general que porta este gen. Esto significa que solo una pequeña parte de la población en general (aproximadamente el 5 %) que porta el gen tendrá la enfermedad.
Por otro lado, los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) de paciente con AS que portan el gen HLA-B27 tienen un 20 % de posibilidades de presentar la enfermedad.
La genética y la artritis reumatoide
La artritis reumatoide, una enfermedad multifactorial, se presenta en aproximadamente el 1 % de la población de todo el mundo. El gen vinculado a la artritis reumatoide es un gen del sistema inmunitario llamado HLA-DR4. En los pacientes con artritis reumatoide de ascendencia europea, hasta un 60 o 70 % portan el gen HLA-DR4, en comparación con el 30 % de la población en general.
Los estudios en gemelos indican que los genes solo aumentan, ligeramente, el riesgo de padecer artritis reumatoide y que es probable que los factores ambientales desempeñen un rol más importante.
La genética y las enfermedades autoinmunitarias
Diferentes enfermedades autoinmunitarias aparecen con frecuencia y en varios miembros de una misma familia. Descubrimientos tecnológicos recientes han permitido un examen más completo de la base genética de las enfermedades reumáticas.
Actualizado en abril de 2023 por Mohammad Ursani, doctor en Medicina, y revisado por el Comité de Comunicaciones y Marketing del Colegio Estadounidense de Reumatología (American College of Rheumatology).
Esta hoja informativa para pacientes se proporciona solo para educación general. Las personas deben consultar a un proveedor de atención médica calificado para obtener asesoramiento médico profesional, diagnóstico y tratamiento de una afección médica o de salud.