Fiebre Mediterránea Familiar
La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un trastorno genético no infeccioso que se manifiesta a través de fiebres episódicas, generalmente acompañadas de dolor en el abdomen, las articulaciones o el pecho. La FMF es causada por una mutación en el gen MEFV. Se presenta con mayor frecuencia en personas de ascendencia mediterránea o de Oriente Medio. En el 90% de los casos, los episodios comienzan antes de los 20 años. Aproximadamente, el 75% de los casos de FMF comienzan antes de los 10 años. Los niños con FMF pueden tener solo uno (de uno de los padres) o ambos (de ambos padres) genes MEFV mutados. Seguir un tratamiento de por vida para controlar la inflamación puede prevenir lesiones en los órganos.
¿Cuáles son los signos/síntomas?
La FMF a menudo causa fiebre recurrente acompañada de dolor en el abdomen, las articulaciones o el pecho. Los episodios suelen durar de uno a tres días y, luego, desaparecen. La FMF no es contagiosa. Es posible que los niños con episodios frecuentes no se recuperen completamente ni crezcan con normalidad. Puede que los niños menores de cinco años solo presenten fiebre. Un dolor abdominal intenso puede confundirse con apendicitis. Un dolor intenso en el pecho puede provocar dificultad para respirar. Por lo general, una articulación, como la del tobillo o de la rodilla, duele o está hinchada. La hinchazón desaparece en 1 o 2 semanas. Un tercio de los pacientes presenta un sarpullido rojo en las extremidades inferiores. Algunos niños tienen dolor muscular en las piernas, especialmente después de hacer alguna actividad. Entre las complicaciones poco frecuentes, se encuentra la inflamación del corazón (pericarditis), de la membrana que rodea el cerebro y la médula espinal (meningitis), de los músculos (miositis) o de los testículos (orquitis). El diagnóstico se confirma con una prueba con resultado positivo para detectar la mutación del gen MEFV.
¿Cuáles son los tratamientos comunes?
Tomar colchicina por vía oral una o dos veces al día de por vida ayuda a controlar la FMF. La colchicina previene los episodios, pero no puede tratar un episodio agudo. Si la colchicina no es eficaz, los inhibidores de la interleucina-1, como rilonacept (Arcalyst), anakinra (Kineret) o canakinumab (Ilaris), pueden ser eficaces.
Vivir con FMF
El objetivo del tratamiento de la FMF es detener los ataques y reducir la inflamación entre ellos para prevenir una afección llamada “amiloidosis”. El amiloide es una proteína que puede acumularse en diferentes partes del cuerpo. Si no se trata, la amiloidosis puede causar problemas renales y generar insuficiencia renal. Para prevenir los síntomas de la FMF, tome colchicina según lo recetado y sin omitir dosis. Algunos niños pueden necesitar apoyo psicológico para afrontar una enfermedad crónica que requiere tratamiento de por vida. Los episodios de la FMF pueden afectar la asistencia escolar. Los maestros, los funcionarios escolares y los trabajadores sociales pueden ayudar a los niños a afrontar la situación. Con un tratamiento regular, los niños con FMF pueden mantenerse activos, continuar con su educación y llevar una vida adulta productiva.
Actualizado en marzo de 2025 por Maleewan Kitcharoensakkul, MD, MSCI, y revisado por el Comité de Comunicaciones y Marketing (Committee on Communications and Marketing) del Colegio Estadounidense de Reumatología (American College of Rheumatology).
Esta información se brinda únicamente para educación general. Se debe consultar a un proveedor de atención médica calificado para obtener información médica profesional, diagnóstico y tratamiento de una afección médica o de salud.