Fiebre Mediterránea Familiar
La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un trastorno genético no infeccioso que se manifiesta con fiebres episódicas, a menudo con dolor en el abdomen, las articulaciones o el pecho. La FMF está causada por mutaciones en el gen MEFV. Se presenta con mayor frecuencia en personas de origen mediterráneo o del Medio Oriente. En el 90 % de los casos, los episodios comienzan antes de los 20 años. Alrededor del 75% de los casos de FMF comienzan antes de los 10 años. Los niños con FMF pueden tener solo una (de un padre) o dos (de ambos padres) mutaciones del gen MEFV. El tratamiento de por vida para controlar la inflamación puede prevenir lesiones a los órganos.
¿Cuáles son los signos y síntomas?
La FMF a menudo causa fiebres recurrentes acompañada de dolor en el abdomen, las articulaciones o el tórax. Los episodios suelen durar de uno a tres días y, luego, desaparecen. La FMF no es contagiosa. Los niños con episodios frecuentes pueden no recuperarse por completo o crecer normalmente. Los niños menores de cinco años pueden tener solo fiebres. El dolor abdominal intenso puede confundirse con la apendicitis. El dolor intenso en el tórax puede causar dificultad para respirar. Por lo general, duele o se inflama una articulación, como el tobillo o la rodilla. La hinchazón se resuelve en 1 a 2 semanas. Una erupción roja en las extremidades inferiores afecta a un tercio de los pacientes. Algunos niños tienen dolor muscular en las piernas, especialmente después de una actividad. Las complicaciones raras son la inflamación del corazón (pericarditis), la membrana que rodea el cerebro y la médula espinal (meningitis), los músculos (miositis) o los testículos (orquitis). El diagnóstico se confirma con una prueba positiva para la mutación del gen MEFV.
¿Cuáles son los tratamientos comunes?
La colchicina tomada por vía oral una o dos veces por día de por vida ayuda a controlar la FMF. La colchicina previene los episodios, pero no puede tratar un episodio agudo. Los niños con FMF que toman colchicina según lo prescrito pueden tener una vida normal y larga. Si la colchicina no es efectiva, los bloqueadores de la interleucina 1 como rilonacept (Arcalyst), anakinra (Kineret) o canakinumab (Ilaris) pueden ser efectivos.
Consejos de Cuidado/Manejo
Los niños con FMF, si son tratados adecuadamente, pueden llevar una vida normal. Para prevenir los síntomas de la FMF, se debe tomar la colchicina según lo prescrito sin omitir dosis. Algunos niños pueden necesitar apoyo psicológico para lidiar con una enfermedad crónica que requiere tratamientos de por vida. Los episodios de FMF pueden afectar la asistencia escolar; Los maestros, funcionarios escolares y trabajadores sociales pueden ayudar a los niños a sobrellevar la situación. Con un tratamiento regular, los niños con FMF pueden mantenerse activos, seguir con su educación y llevar una vida adulta productiva.
Actualizado en febrero de 2023 por Mohammad Ursani, doctor en Medicina, y revisado por el Comité de Comunicaciones y Marketing del Colegio Estadounidense de Reumatología (American College of Rheumatology).
Esta información se proporciona solo para educación general. Las personas deben consultar a un proveedor de atención médica calificado para obtener asesoramiento médico profesional, diagnóstico y tratamiento de una afección médica o de salud.