Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia / Deficiencia de mevalonato quinasa (MKD)
La deficiencia de mevalonato quinasa (mevalonate kinase deficiency, MKD), anteriormente llamada síndrome de hiperinmunoglobulinemia D (hyperimmunoglobulin-D syndrome, HIDS), es una enfermedad genética poco frecuente que causa episodios repetidos de fiebre y otros síntomas. Es causada por un gen anormal de la proteína mevalonato quinasa (mevalonate kinase, MVK) y se encuentra principalmente en niños de ascendencia europea. La MKD afecta tanto a niños como a niñas, y los síntomas pueden aparecer en la infancia.
¿Cuáles son los signos/síntomas?
Los episodios repetidos de fiebre son el síntoma principal de la MKD. Pueden durar de 3 a 7 días y ocurrir cada 2 a 12 semanas. Los episodios comienzan de repente, generalmente con escalofríos. Los niños a menudo tienen dolores de cabeza, dolor abdominal, pérdida de apetito, síntomas parecidos a los de la gripe, náuseas, vómitos y diarrea. Pueden aparecer sarpullidos cutáneos en todo el cuerpo e incluso pueden salir llagas dolorosas en la boca. Los niños pueden tener dolor e hinchazón en las articulaciones o dolores musculares. Uno puede ver o sentir fácilmente los ganglios linfáticos inflamados. El diagnóstico de MKD debe ser realizado por un médico con experiencia en este tipo de enfermedad. Durante un episodio, los análisis de sangre pueden mostrar niveles altos de inflamación. Muchos niños con MKD/HIDS pueden tener niveles elevados de unas proteínas llamadas “inmunoglobulinas” (especialmente de tipo D y A). Durante los episodios, los análisis de orina mostrarán niveles altos de ácido mevalónico. Una prueba genética que muestre un gen MVK anormal confirmará el diagnóstico.
¿Cuáles son los tratamientos comunes?
No existe cura para la MKD, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar la inflamación y los síntomas durante los episodios. Durante un episodio, los niños pueden tomar medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como ibuprofeno (Advil, Motrin) o naproxeno (Aleve, Naprosyn), o corticosteroides (como prednisona). Se ha descubierto que los medicamentos que inhiben el factor de necrosis tumoral (tumor necrosis factor, TNF) o la interleucina-1 (IL-1) reducen la frecuencia de los ataques. La anakinra (Kineret) se puede utilizar “según sea necesario” cuando comienza un episodio. El canakinumab (Ilaris) y el etanercept (Enbrel) pueden usarse regularmente para prevenir ataques en pacientes con enfermedades más graves.
Vivir con MKD
Los episodios de MKD generalmente se vuelven más leves y menos frecuentes a medida que los niños crecen. Sin embargo, los niños pueden perder muchos días de escuela debido a los episodios frecuentes. Es importante informar a los demás niños y compañeros de clase que los síntomas relacionados con la MKD no son contagiosos. En ocasiones poco frecuentes, los pacientes pueden desarrollar un problema llamado “amiloidosis”, que ocurre cuando hay demasiada inflamación. Esto no es común en los Estados Unidos y generalmente no sucede cuando la enfermedad se trata adecuadamente. Es importante realizar controles médicos de manera periódica para controlar la amiloidosis y otros problemas.
Actualizado en marzo de 2025 por Miriah Gillispie-Taylor, MD, y revisado por el Comité de Comunicaciones y Marketing (Committee on Communications and Marketing) del Colegio Estadounidense de Reumatología (American College of Rheumatology).
Esta información se brinda únicamente para educación general. Se debe consultar a un proveedor de atención médica calificado para obtener información médica profesional, diagnóstico y tratamiento de una afección médica o de salud.