Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia / Deficiencia de mevalonato quinasa (MKD)
La deficiencia de mevalonato quinasa (MKD), anteriormente conocida como síndrome de hiperinmunoglobulina-D (HIDS), es una enfermedad genética poco frecuente que causa episodios recurrentes de fiebre y otros síntomas. Es causada por un gen anormal para la proteína mevalonato quinasa (MVK), y se encuentra principalmente en niños en Europa occidental. La MKD afecta a niños y niñas, y los síntomas generalmente aparecen en la infancia.
¿Cuáles son los signos y síntomas?
Los episodios recurrentes de fiebre son el síntoma principal de la MKD. Pueden durar de 3 a 7 días y se repiten cada 2 a 12 semanas. Los episodios comienzan repentinamente, generalmente con escalofríos. Los niños a menudo tienen dolores de cabeza, dolor abdominal, pérdida de apetito, síntomas parecidos a la gripe, náuseas, vómitos y diarrea. Se pueden producir erupciones en la piel en todo el cuerpo, incluyendo úlceras dolorosas en la boca. Los niños pueden tener dolor e hinchazón en las articulaciones, o dolores musculares. Los ganglios linfáticos inflamados son los rasgos más llamativos. El diagnóstico de la MKD debe ser realizado por un médico con experiencia en este tipo de enfermedad. Durante un episodio, los análisis de sangre pueden mostrar altos niveles de inflamación. La mayoría de los niños con MKD/HIDS presentarán niveles elevados de las proteínas llamadas inmunoglobulinas (en especial, la D y la A). Durante los episodios, las pruebas de orina mostrarán altos niveles de ácido mevalónico. Una prueba genética para mostrar el gen MVK anormal confirmará el diagnóstico.
¿Cuáles son los tratamientos comunes?
No existe curación para la MKD, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar la inflamación y los síntomas durante los episodios. Los niños pueden tomar medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE) como ibuprofeno (Advil, Motrin) o naproxeno (Aleve, Naprosyn), o corticosteroides durante un episodio. Se ha descubierto que los medicamentos biológicos que bloquean el factor de necrosis tumoral o la interleucina-1 son tratamientos efectivos para reducir la frecuencia de los ataques. La anakinra (Kineret) puede usarse "a solicitud" cuando comienza un episodio. El canakinumab (Ilaris) y el etanercept (Enbrel) pueden usarse regularmente para prevenir ataques en pacientes con enfermedades más graves.
Consejos de cuidado/manejo
Los episodios de MKD suelen volverse más leves y menos frecuentes a medida que los niños crecen. Sin embargo, los niños pueden perder muchos días de escuela debido a episodios frecuentes. Es importante enfatizar a otros niños y compañeros de clase que las fiebres relacionadas con MKD no son contagiosas. Los pacientes raramente pueden desarrollar una complicación de la inflamación llamada amiloidosis, pero esto es extremadamente raro en los Estados Unidos, y generalmente se evita mediante un tratamiento adecuado. Los chequeos médicos regulares para monitorear la amiloidosis y otros problemas potenciales son importantes.
Actualizado en febrero de 2023 por Nina T. Washington, doctora en medicina y máster en Salud Pública, y revisado por el Comité de Comunicaciones y Marketing del Colegio Estadounidense de Reumatología (American College of Rheumatology).
Esta información se proporciona solo para educación general. Las personas deben consultar a un proveedor de atención médica calificado para obtener asesoramiento médico profesional, diagnóstico y tratamiento de una afección médica o de salud.