Síndrome Periódico Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral
El síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome, TRAPS) es un trastorno genético poco frecuente en niños. Es causado por una mutación genética defectuosa que puede heredarse de uno de los padres y provocar un aumento de los niveles de inflamación en todo el cuerpo. El TRAPS afecta tanto a hombres como a mujeres. Por lo general, comienza antes de los 10 años, pero puede aparecer en cualquier momento después. Los primeros casos identificados se encontraron en niños de origen irlandés-escocés, pero personas de todos los grupos étnicos pueden verse afectadas. Las infecciones, las lesiones, el estrés o el ejercicio extenuante pueden desencadenar episodios.
¿Cuáles son los signos/síntomas?
Los niños con TRAPS pueden tener episodios de fiebre recurrente, escalofríos, dolor muscular intenso en el pecho o los brazos, dolor abdominal, enrojecimiento e hinchazón de los ojos o un sarpullido rojo que duele y dura entre 2 a 4 semanas. El sarpullido puede extenderse desde el torso hasta los brazos y las piernas. Es común el dolor abdominal con náuseas, diarrea y vómitos. Los médicos pueden sospechar la presencia de TRAPS observando los síntomas del niño y los antecedentes médicos familiares. Los análisis de sangre pueden mostrar signos de inflamación durante los brotes o entre ellos. Los análisis genéticos confirman el diagnóstico. Si no se trata a tiempo, la inflamación prolongada puede provocar amiloidosis, una enfermedad en la que una proteína llamada “amiloide” se acumula en diferentes órganos del cuerpo. Sin tratamiento, la amiloidosis puede provocar problemas renales o cardíacos.
¿Cuáles son los tratamientos comunes?
El objetivo del tratamiento es eliminar los síntomas, evitar que se produzcan ataques y prevenir complicaciones como la amiloidosis. Los corticosteroides pueden ayudar con los síntomas durante un ataque, pero usarlos durante mucho tiempo puede causar efectos secundarios graves. Los medicamentos que inhiben la interleucina-1, como canakinumab (Ilaris) y anakinra (Kinert), suelen ser la primera opción de tratamiento para prevenir ataques. Algunos pacientes pueden necesitar otros medicamentos como etanercept (Enbrel), tocilizumab (Actemra), o pueden tomar colchicina como tratamiento complementario.
Vivir con TRAPS
Con tratamiento, los pacientes con TRAPS pueden llevar una vida normal. Los pacientes con TRAPS deben seguir sus planes de tratamiento de por vida para evitar brotes y el desarrollo de amiloidosis. Los pacientes deben realizarse análisis de sangre y orina de manera periódica para controlar los niveles de la proteína amiloide. Incluso aunque los pacientes se sientan bien, deben tomar sus medicamentos. Los pacientes y sus familiares deben informar a su médico si notan algún efecto secundario del tratamiento. Los pacientes pueden necesitar apoyo psicológico para lidiar con el dolor o los efectos emocionales del TRAPS. Si bien el TRAPS no tiene cura, se puede controlar.
Actualizado en marzo de 2025 por Maleewan Kitcharoensakkul, MD, MSCI, y revisado por el Comité de Comunicaciones y Marketing (Committee on Communications and Marketing) del Colegio Estadounidense de Reumatología (American College of Rheumatology).
Esta información se brinda únicamente para educación general. Las personas deben consultar a un proveedor de atención médica calificado para obtener consejería médica profesional, diagnóstico y tratamiento de una afección médica o de salud.