Síndromes Autoinflamatorios Asociados a la Criopirina
Los síndromes autoinflamatorios asociados a la criopirina (CAPS) son enfermedades poco frecuentes relacionadas con un defecto en la proteína criopirina. Por lo general, los CAPS aparecen en niños muy pequeños. Estas enfermedades incluyen la enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal (NOMID), el síndrome de Muckle-Wells (MWS) y el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío (FCAS). Los CAPS son causados por una mutación genética que puede heredarse de uno solo de los padres. La mutación genética causa un defecto en la proteína criopirina, que ayuda a controlar la inflamación. Los hombres y mujeres de todos los grupos étnicos pueden tener CAPS.
¿Cuáles son los signos y síntomas?
Los CAPS causan episodios recurrentes de fiebre, sarpullido tipo urticaria, dolor e hinchazón de las articulaciones, enrojecimiento de los ojos y dolores de cabeza. Si estos no se tratan, pueden provocar sordera o amiloidosis (es decir, aumento de los depósitos de proteínas en los órganos principales que pueden provocar insuficiencia orgánica).
La NOMID causa fiebre e inflamación en múltiples órganos. Puede presentarse en los recién nacidos con fiebre y sarpullido tipo urticaria que no pica. Los pacientes pueden tener meningitis crónica, que causa dolor de cabeza, ceguera, pérdida de la audición y problemas neurológicos. Los niños con NOMID presentan dolor e hinchazón en las articulaciones grandes, como la rodilla. Pueden producirse retrasos en el crecimiento.
Los signos del síndrome de Muckle-Wells incluyen fiebre episódica, escalofríos, sarpullido, ojos enrojecidos, dolor en las articulaciones y dolores de cabeza intensos con vómitos. Los episodios duran de uno a tres días. Los niños pueden presentar pérdida de la audición total o parcial en la adolescencia.
Los niños con el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío responden a la exposición al frío con un sarpullido tipo urticaria, fiebre, escalofríos, náuseas, sed intensa, ojos rojos, dolores de cabeza y dolor en las articulaciones. Los episodios pueden durar un día.
¿Cuáles son los tratamientos comunes?
Un reumatólogo pediátrico puede diagnosticar los CAPS con un examen físico y análisis genéticos. Es posible que algunos pacientes presenten resultados genéticos normales y que se requieran una biopsia de piel, un examen ocular, pruebas de audición, una punción lumbar para obtener líquido de la columna vertebral y una prueba de diagnóstico por imágenes del cerebro o del oído interno. Los medicamentos que se dirigen a la interleucina-1 son muy efectivos en el tratamiento de los CAPS. Estos son inyecciones que incluyen anakinra (Kineret), rilonacept (Arcalyst) y canakinumab (Ilaris). El diagnóstico y tratamiento tempranos pueden prevenir los daños irreversibles en los huesos, el cerebro, los ojos o la audición. La fisioterapia y las férulas pueden ayudar a los niños con deformidades articulares. Ocasionalmente se necesita cirugía. Los niños con pérdida auditiva pueden necesitar aparatos para sordos.
Consejos de Cuidado/Manejo
Los niños con CAPS no tratados pueden tener episodios graves que disminuyen la calidad de vida. Es posible que los pacientes no tratados presenten insuficiencia orgánica debido a la amiloidosis. Los niños pueden necesitar apoyo psicológico para lidiar con una enfermedad crónica. Los niños con FCAS pueden necesitar vivir en climas templados y evitar lugares muy fríos con aire acondicionado. Con tratamientos efectivos, los niños pueden controlar los síntomas de los CAPS y llevar una vida casi normal.
Actualizado en febrero de 2023 por Mohammad Ursani, doctor en Medicina, y revisado por el Comité de Comunicaciones y Marketing del Colegio Estadounidense de Reumatología (American College of Rheumatology).
Esta información se proporciona solo para educación general. Las personas deben consultar a un proveedor de atención médica calificado para obtener asesoramiento médico profesional, diagnóstico y tratamiento de una afección médica o de salud.