Síndromes Autoinflamatorios Asociados a la Criopirina
Los síndromes autoinflamatorios asociados a criopirina (cryopyrin-associated autoinflammatory syndrome, CAPS) son enfermedades poco frecuentes causadas por un problema en la proteína criopirina que conduce a un aumento de la inflamación en el cuerpo. Los CAPS generalmente aparecen en niños muy pequeños. Los CAPS incluyen múltiples afecciones, como la enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal (Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease, NOMID), el síndrome de Muckle-Wells (Muckle-Wells Syndrome, MWS) y el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, FCAS). Los hombres y las mujeres de todos los grupos étnicos pueden padecer CAPS.
¿Cuáles son los signos/síntomas?
Los CAPS causan episodios recurrentes de fiebre, sarpullidos parecidos a la urticaria, dolor e hinchazón de las articulaciones, enrojecimiento de los ojos, dolor de cabeza y, si no se tratan, sordera o problemas en los órganos debido a la amiloidosis.
La NOMID es la forma más grave de los CAPS y generalmente se presenta en bebés con fiebre y sarpullidos parecidos a la urticaria que no pican. Los pacientes pueden tener meningitis crónica, que causa dolores de cabeza, ceguera, pérdida de audición y problemas neurológicos. Los niños con NOMID desarrollan dolor e hinchazón en articulaciones grandes, como las de la rodilla. Puede producirse un retraso en el crecimiento.
Los signos de Muckle-Wells a menudo causan episodios de fiebre, escalofríos, sarpullido, enrojecimiento de los ojos, dolor en las articulaciones y fuertes dolores de cabeza con vómitos. Los episodios suelen durar entre uno y tres días. Los niños pueden desarrollar pérdida de audición parcial o total durante la adolescencia.
Los niños con síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío reaccionan con un sarpullido parecido a la urticaria ante la exposición al frío, además de fiebre, escalofríos, náuseas, sed intensa, enrojecimiento de los ojos, dolores de cabeza y dolor en las articulaciones. Los episodios suelen ser breves y pueden durar menos de un día.
Un reumatólogo pediátrico puede diagnosticar CAPS con un examen físico y análisis de sangre, incluidas pruebas genéticas. Algunos pacientes pueden tener pruebas genéticas normales, en cuyo caso puede ser necesario realizar una biopsia de piel, un examen de la vista, pruebas de audición, una punción lumbar para obtener líquido de la columna vertebral e imágenes del cerebro o del oído interno para hacer el diagnóstico.
¿Cuáles son los tratamientos comunes?
Los medicamentos que se dirigen a la interleucina-1 son tratamientos muy eficaces contra los CAPS. Se trata de inyecciones que incluyen anakinra (Kineret), rilonacept (Arcalyst) y canakinumab (Ilaris). El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden prevenir daños irreversibles en los huesos, el cerebro, los ojos y los oídos. La fisioterapia y las férulas pueden ayudar a los niños con deformidades en las articulaciones. En ocasiones, es necesario realizar una cirugía. Los niños con pérdida de audición pueden necesitar audífonos.
Vivir con CAPS
Los niños que tienen un CAPS y no reciben tratamiento pueden sufrir episodios graves que reduzcan su calidad de vida. Los pacientes que no reciben tratamiento pueden desarrollar insuficiencia orgánica debido a la amiloidosis. Afortunadamente, los medicamentos a menudo pueden prevenir el daño continuo o el empeoramiento de los síntomas. Los niños pueden necesitar apoyo psicológico para afrontar una enfermedad crónica. Con tratamientos eficaces, muchos niños evolucionan bien y llevan vidas casi normales.
Actualizado en marzo de 2025 por Rebecca Sadun, MD, y revisado por el Comité de Comunicaciones y Marketing (Committee on Communications and Marketing) del Colegio Estadounidense de Reumatología (American College of Rheumatology).
Esta información se brinda únicamente para educación general. Se debe consultar a un proveedor de atención médica calificado para obtener información médica profesional, diagnóstico y tratamiento de una afección médica o de salud.